Área de Enfermedades del desarrollo del sistema nervioso central

Píldoras informativas

Las enfermedades neurológicas constituyen entidades con gran morbilidad en la edad pediátrica y donde la eficacia terapéutica se ve limitada al uso de fármacos, en muchas ocasiones, con actuación únicamente paliativa. El avance en el desarrollo de la terapia celular representa una prometedora opción terapéutica.

En este sentido, el grupo de neurología y neurofisiología, inicia el desarrollo de una línea de investigación con empleo de células madre mesenquimales (más conocidas como mesenchymal stem cells (MSC), basándose en su efecto inmunomodulador capaz de frenar la neurodegeneración que se produce en determinadas afecciones neurológicas, y quizá, aunque discutido, aprovechar su efecto regenerador.

La Sección de Neurología en la actualidad tiene una gran frecuentación de pacientes procedentes de la Comunidad de Madrid y del resto de España. El objetivo de la sección de Neurología del Hospital Niño Jesús lo constituye la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos y enfermedades del sistema nervioso durante la infancia y la adolescencia. Desde Noviembre de 2019 cuenta con la creación de la primera Unidad de daño cerebral adquirido infantil en etapa subaguda de la Comunidad de Madrid. Entre las patologías de mayor relevancia en esta sección se encuentran las enfermedades metabólicas y heredodegenerativas, la epilepsia refractaria (incluyendo epilepsias de base inmunológica como la Encefalitis de Rasmussen) y las enfermedades neuroinmunes (síndrome de opsoclonus-mioclonus, esclerosis múltiple…) en todas ellas se están llevando a cabo diferentes estudios de investigación.  Grupo clínico vinculado del Ciberer  GCV14/ER/6.

Tiene acreditación para la formación en Neuropediatría según las normas de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), Asociación Española de Pediatría (AEP), Sociedad Española de Neurología (SEN) y European Pediatric Neurology Society (EPNS).

La Cirugía de la Epilepsia (CE) cobra una particular importancia en la edad pediátrica, ya que mayoría de las epilepsias farmacorresistentes se inician a edades tempranas, y las crisis repetidas interfieren con el normal desarrollo cognitivo, psíquico y social de los niños.

Las líneas de investigación actuales en CE en niños a nivel europeo e internacional son diversas, y a menudo combinan: 1) investigación clínica, 2) el desarrollo y aplicación de nuevas técnicas de exploración multimodal, y, 3) la investigación básica y traslacional, ligada al estudio patológico, funcional y genético de los especímenes quirúrgicos.

El grupo de Cirugía de la Epilepsia en el HNJS en niños está reconocido como tal en ámbito nacional e internacional, por la larga trayectoria de trabajo como un equipo consolidado, la formación continua, y la participación constante en los foros especializados en CE, como el grupo de trabajo U-TASK (Utrech-Task), grupo europeo de cirugía de la epilepsia en niños, en el que en los últimos años han surgido diversos proyectos, el más importante es el denominado DESIREE (Estrategies for innovative research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat epilepsy). A nivel nacional, nuestro grupo participa en varios grupos de trabajo de la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP), como el de neuroimagen y el de investigación básica y traslacional.

Las iniciativas de investigación vinculadas a la parálisis cerebral infantil analizan las causas subyacentes de la enfermedad, su prevención y tratamiento, y los enfoques de rehabilitación para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

El grupo de trabajo de Parálisis Cerebral desarrolla varias actividades de investigación relacionadas con aspectos clínicos de la enfermedad como la caracterización del músculo espástico o la descripción de los trastornos del movimiento asociados a los problemas neuro-ortopédicos.  Otra área de interés guarda relación con el estudio de las distintas aproximaciones terapéuticas ofertadas para mejorar la deambulación de los niños con parálisis cerebral.

Nuevas líneas de abordaje se han propuesto para mejorar la funcionalidad de estos niños. El uso de Interfaces cerebro-computador (BCI), la realidad virtual, la imaginería motora y la rehabilitación robótica son las nuevas perspectivas de investigación que propone este grupo.

El Servicio de Psiquiatría y Psicología Clínica es referencia en evaluación, diagnóstico y tratamiento de niños y adolescentes (0 y 17 años) con patologías mentales graves como los trastornos de comportamiento alimentario, los trastornos del neurodesarrollo incluidos los del espectro autista y los de déficit de atención e hiperactividad, los trastornos del estado de ánimo y ansiedad y los trastornos psicóticos. Las intervenciones terapéuticas proporcionadas están basadas en la evidencia científica, son interdisciplinares e integrales y abarcan todos los niveles de asistencia necesarios en la patología mental grave y compleja. En los últimos años se han desarrollado distintas líneas de investigación en relación con la actividad clínica desplegada en el Servicio.

– Líneas de investigación:

• Alteraciones del desarrollo cerebral denominadas displasias corticales focales
• Desarrollo e implementación de técnicas y procedimientos combinados de exploración anatomo-funcional de alta resolución para identificar la “zona epileptógena”.
• Alteraciones neuropsicológicas ligadas a la epilepsia farmacorresistente
• Neuromodulación (endógena y exógena) y neuroplasticidad en niños con PC.
• Caracterización ecográfica del músculo espástico.
• Uso de WBV en niños con PC.
• Alteraciones del movimiento en niños con síndrome de Stickler.
• Trastornos de alimentación en niños y adolescentes
• Trastornos psicóticos en niños y adolescentes.
• Seguridad y tolerancia de psicofármacos en niños y adolescentes
• Tratamiento de trastornos del espectro autista (TEA) con antioxidantes.
• Trastorno por Déficit de Atención con/sin HiperactividadEvaluación Neuropsicológica en pacientes con epilepsia, con enfermedades oncológicas y con enfermedades neurodegenerativas.

Los servicios implicados en esta área son:
– Jefes servicio: Dra. Montserrat Graell Berna
– Sección de Neurología: Dr. Luis González Gutiérrez-Solana, Dra. Anna Duat Rodriguez y Dra. Verónica Cantarín Extremera
– Cirugía de la Epilepsia: Dra. Belén Rivero Martin
– Parálisis Cerebral Infantil: Unidad multidisciplinar
– Psiquiatría y Psicología Clínica: Dra. Montserrat Graell Berna