Laboratorio de oncogenómica

El servicio de Oncohematología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús es un centro de referencia nacional para el diagnóstico y tratamiento de niños y adolescentes con cáncer, incluyendo los pacientes que necesitan de un trasplante hematopoyético. Además, la Unidad Mixta de Diagnóstico Oncohematológico es uno de los laboratorios de referencia para Leucemias Agudas y el único de referencia nacional para las recaídas de Leucemia Linfoblástica Aguda. El servicio ha mantenido un nivel de actividad asistencial con una media de más de 120 nuevos casos anuales, siendo por tanto uno de los centros pediátricos con mayor actividad en esta especialidad en nuestro país.
Tradicionalmente, los métodos empleados para el diagnóstico molecular del cáncer se apoyaban en la detección de alteraciones en uno o varios genes mediante secuenciación Sanger. Debido al gran avance en la investigación, se sabe que existe un gran número de genes que están implicados en el cáncer infantil y la caracterización de estos genes mediante los métodos tradicionales es ardua y costosa. El desarrollo de la secuenciación masiva o NGS (del inglés Next Generation Sequencing) ha revolucionado el abordaje del diagnóstico oncológico, permitiendo secuenciar de manera simultánea desde la selección de “x” genes de interés mediante paneles de genes, a secuenciación de todos los genes (exoma) o del genoma completo.

La implementación de secuenciación masiva en la práctica clínica es esencial para estratificar pacientes y diseñar su tratamiento de manera individualizada en función de su perfil molecular. El diagnóstico y seguimiento de los tumores del niño y adolescentes requiere en la actualidad de técnicas de secuenciación masiva del material genético de los pacientes, tanto de los ácidos nucleicos de las células tumorales como de las células de la línea germinal. En ocasiones también es necesario extender estos estudios a familias que pueden ser casos de cáncer hereditario. Las necesidades a cubrir son:
Identificación de alteraciones genéticas en las células tumorales en genes asociados a cáncer infantil, que puedan ser útiles en el diagnóstico, tratamiento y/o pronóstico de la enfermedad.
Identificación de alteraciones genéticas en las células de la línea germinal para mejorar el diagnóstico de síndromes hereditarios de predisposición a tumores
Identificación de los reordenamientos clonales en el diagnóstico de Leucemias Linfoblásticas Agudas para el diseño de la estrategia de seguimiento de enfermedad residual.