Investigación en diagnóstico genético

LINEAS DE INVESTIGACION:

  • Trastornos congénitos de la queratinización en colaboración con Dermatología
  • Diagnóstico de hipoacusias de origen genético en colaboración con ORL
  • Estudio molecular de craneosinostosis en el contexto de la Unidad Multidisciplinar de patología Craneofacial
  • Estudio molecular de trombopenia en colaboración con el Servicio de Hematología
  • Uso del mapeo óptico del genoma como herramienta de diagnóstico en patología constitucional
  • Epilepsias refractarias
  • Enfermedades neurometabólicas/neurodegenerativas
  • Enfermedades neurocutáneas y Neuroinmunología
  • Enfermedades poco frecuentes no diagnosticadas

Localización

Av. de Menéndez Pelayo 65
28009, Madrid

Email

fibhnjs@salud.madrid.org

Teléfono

+(34) 608 718 339
08:30 a 15:00 de lunes a viernes

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